희귀질환 영역에서 ‘환자 찾기’란? 매년 2월 28일, 무슨 날인지 아시나요?

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매년 2월의 마지막 날은 세계 희귀질환의 날(World rare disease day)로 지정되어 질환 인지도를 개선하고 환자를 돕기 위해 여러 단체에서 환자와 함께 하는 행사 등을 다채롭게 개최하고 있습니다.

이에 동참하는 마음으로 이번 아티클 희귀질환 영역 특집호로 마련해보았습니다.

👽들어가기 앞서..

희귀질환 영역은 개발하기 쉽지 않은 높은 해자(垓子, moats- 한 회사를 경쟁사들로부터 보호하는 독점적인 경쟁력’, ‘진입 장벽’)로 인한 낮은 경쟁 강도, 뚜렷한 Unmet needs, 높은 약가 등의 특징 때문에 매력적 파이프 라인으로 여겨지기도 하는데요.

희귀질환 영역에서 커머셜 활동을 할 때, 어떤 어려움을 맞닥뜨릴까요?

희귀질환이라는 말에서 내포되어 있듯, 질환의 본질적인 속성이 만성 질환, 일반 질환 등과 다르기에 커머셜이 맞닥뜨리는 문제 역시 차이가 있을 수 밖에 없습니다.

이번 레터를 통해 희귀질환 영역 특징을 간략히 이해하고, 커머셜로 일하면서 맞닥뜨리는 가장 큰 문제가 무엇이고, 어떻게 하면 해결해나갈 수 있을지 함께 읽어나가보아요!

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먼저, 희귀질환 영역에 대해 간략히 살펴보실까요?

1. 희귀질환의 정의

보통 유병율 개념으로 정의하며, 미국의 경우 1만 명 당 7명 이하, 유럽의 경우 1만 명 당 5명 이하의 환자 수를 가진 질환을 의미합니다. 유병 환자 수 개념으로는 일본은 총 50만 명 이하, 한국은 2만 명 이하 (총 인구 5 천만 명 기준 1만 명 당 4명 미만으로 환산)의 환자 수를 가진 질환으로, 세계 공통으로 확립된 보편적인 정의는 없습니다.

2. 희귀질환의 특징

희귀질환의 종류는 7천 개가 넘을 정도로 다양하지만, 환자들의 약 80%는 350 여개 질환 내에 속한다고 하고요. 원인의 경우, 80% 이상이 유전적 요인에 의한 것으로 심혈관질환, 대사질환, 암과 달리 환자의 평소 라이프 스타일이나 혹은 환경적 영향과는 무관하게 발생한다고 합니다. 유전적 특징으로 인해 환자의 약 75%는 소아 청소년들이며, 생명을 위협하는 중증의 중등도를 가진 경우가 많고 안타깝게도 희귀질환 사망의 35%는 1세 이전에 나타난다고 합니다.

3. 희귀질환 치료제 시장 전망

2021년 기준 1,523억 달러(한화 197조 이상)에서 2030년 4389억 달러 (한화 568조 이상) 까지 이르는 CAGR (2022-2030) 12.48% 로 성장하는 시장으로 전망하고 있다고 합니.현재 7,000 종에 달하는 희귀질환 중 고작 5%의 질환에만 허가된 치료제가 존재한다고 하며, 신약에 대한 연구와 개발에는 엄청난 비용이 소요되지만 희귀질환에 대한 인지도 향상 및 뚜렷한 unmet needs는 분명 제약 바이오 회사에는 기회입니다. 세부적으로는 Oncology 영역의 약제 비중이 높고, 현재 진행 중인 연구 및 투자 현황을 고려했을 때에도 Oncology에서 향후 성장이 두드러질 것으로 보고 있다고 합니다. 그 다음으로는 Hematology (유전성혈관부종,혈우병 등), Neurology, Infectious diseases, Metabolic disorders ( 고셔병, 부갑상선기능저하증,헌터증후군, 파브리병 등) 등이 있고요.

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겪고 계신 여러 가지 챌린지 중에서, 이번 아티클 에서는 ‘환자 찾기’의 어려움에 대해서 다뤄보고자 합니다.

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🔍환자 찾기= 모래 속 바늘 찾기?

환자가 없다는 말… 귀에 못이 박히시진 않으셨을지.

SO 뉴스레터를 통해 집계된 '제약회사에서 희귀 질환 영역에서 어렵다고 느끼는 점' 서베이 결과도 참고해보세요.

그런데 희귀 질환은 제약 회사만 힘든 게 아니라, 해당 환자도 힘들고, 치료하는 의료진도 힘겹습니다.

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🚩환자 입장에서는…

가장 큰 문제는 의사들도 질환에 대한 인지도가 매우 낮기 때문에 Primary Care에서 1차, 2차, 3차 전문의 의뢰(referral)로 이어지며 여러 병원의 다양한 의사를 전전할 수 밖에 없어요. 환자의 40%는 초진, 첫 처방이 잘못된 것이었으며, 25%의 환자는 정확한 진단을 받기까지 최소 5년에서 최대 30년이 소요되는 것으로 나타났습니다. 이렇게 환자들이 어딘가에서 길을 잃고 헤메는 동안 시간은 가고, 결국 이는 이환율과 사망율을 높일 수 밖에 없지요. 결국, 환자를 찾기 위해서는 -진단 속도를 높일 수 있는 방법을 찾아야 해요.

🚩의사 입장에서는…

문제의 핵심은 의사들도 잘 모를 수도 있다는 것 입니다.

인지도가 낮고 관심이 적은 경우 관련 약제가 없다는 건 어쩌면 당연한 수순이기도 하며, Vicous Cycle 로 작용하게 됩니다(약이 없는 분야는 또 관심이 적고 그러다 보면 또 인지도가 낮고..). 희귀질환의 경우 전문의라고 할 지라도 평생의 커리어에서 희귀질환 환자를 한 두 명 볼까 말까 한 경우도 있다고 합니다. 그러니 어떻게 진단 해야 할 지, 혹은 어떤 환자를 referral 해야 할 지 판단하는 것도 쉽지 않은 거지요. 운 좋게 해당 질환의 전문가가 있다고 해도, 진단 과정이 확립되어 있지 않고, 보험 등의 제도적 장치가 마땅치 않아 어려움을 겪습니다. 외부 써포트가 부재한 상황에서 환자에 대한 최선의 선택을 고민해야 하기에 거의 선구자 역할을 할 수 밖에 없게 되구요. 결국, 환자를 찾기 위해서는- 의료진의 질환,진단,치료 인지도 개선은 필수입니다.

🚩제약회사 입장에서는..

출시 전의 어마어마한 난관은 생략할게요, 출시 후에만 촛점을 맞춰보면..

• 환자들이 어디에 있는지,
• 어디에서 인터벤션을 해야하는지,
• 누구를 인게이지 해야하는지?
• 장애물과 기회 요인은 무엇인지?

어려운 이 질문들에 대한 답을 파악하여 전략을 세울 수 있어야 합니다.

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이것을 하기 위한 방법 중 하나는,

Patient Journey를 그려보는 것 입니다.

👉Patient Journey란?

환자가 최초로 증상을 경험한 것에서 시작해 정확한 진단을 받기 까지 일련의 과정을 의미해요. 이 여정의 각 단계를 파악하고, 정보를 수집하다 보면 어디서 누구에게, 어떻게 인터벤션을 해야 환자를 빨리 찾고 정확한 진단을 가속화할지 단서를 찾을 수 있어요.

하지만 Patient Journey를 그리는 건 쉬운 일은 아니지요.

그래서 다양한 리소스와 기술을 활용해보면 어떨까요?

• Primary research (인터뷰-환자, 의료진, Focused Group Discussion등)
• Patients chart audit study (비용, 시간이 많이 소요될 것 같아요)
• Registry 분석 (혹은 환자 단체와의 협업)
• MR field intelligence (질문 요소를 잘 설계해야 하고, 팀 협조 필수! )

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환자를 찾기 위해서는 환자의 journey 내에서 최대한 많은 진단 기회를 제공하는 것이 핵심입니다.

환자 찾기의 문제는 결국 환자가 좀 더 빠르게 제대로 진단 받고, 치료 받을 수 있는 기회를 제공하기 위한 고민이라고 할 수 있겠습니다.

굉장히 숭고한 의미를 지니는 고민이라 생각 됩니다 🙂

다양한 질환의 날들이 있지만, 모든 질환을 다 다룰 수는 없을 것 같고요.. 😂

시의 적절한 주제 선정과 업무에 도움이 될 만한 내용으로 꾸준히 찾아뵙도록 하겠습니다.

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SO & COMPANY는 Rare Disease, Hematology, Oncology 등의 스페셜티 분야 및 CV, Endo 영역에서 제품 론칭 단계부터 late life cycle까지 다양한 고객사의 전략적 컨텐츠 개발의 파트너로써 함께 하고 있습니다.

앞으로도 다양한 주제의 인싸이트를 전달해드릴 예정 이오니, 많은 관심 부탁드립니다.

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References

1. https://bluematterconsulting.com/wp-content/uploads/2019/01/Blue-Matter-Rare-Disease-White-Paper-A4-Format-09-2018.pdf
2. http://info.evaluategroup.com/rs/607-YGS-364/images/EPOD17.pdf
3. http://www.hitnews.co.kr/news/articleView.html?idxno=18397
4. https://www.precedenceresearch.com/orphan-drugs-market
5. https://rarediseases.org/
6. https://www.eurordis.org/on-your-disease/
7. https://www.rarediseaseadvisor.com/